A magas vérnyomás öröklődik
Tartalom
Nem idegesek, mégis kétszázas a vérnyomásuk Origo A gén működésének befolyásolása a szokványos magasvérnyomás-betegség kezelésében is hasznos lehet. A Fekete-tengerhez közeli faluban élő török család már az es évek elején felkeltette a kutatók figyelmét, miután egy orvos sajátos tünetegyüttest észlelt a körükben.
Sokuknak szokatlanul rövidek az ujjai, és csillagászatian magas a vérnyomásuk: nem ritka, hogy az egészséges érték kétszeresét verdesi. Ez persze nem a hosszú élet záloga, és az érintetteket fülekben csengő magas vérnyomás 50 éves koruk körül éri a végzetes agyvérzés.
Már korán kiderülhet a kockázat
Bár a jelenség igen szembetűnő, módszeres tanulmányozásához mégiscsak húsz évvel később látott hozzá a Helmholtz Társasághoz tartozó berlini Max Delbrück Molekuláris Orvostani Központ egyik kutatócsoportja Friedrich Luft professzor és Dr. A magas vérnyomás öröklődik Bähring a magas vérnyomás öröklődik. A rejtély felfejtése azonban nem mutatkozott egyszerű feladatnak, és egészen ig tartott, mire a kutatók a Nature Genetics folyóiratban végre közölték, melyik gén felelős a HTNB-nek Hypertension and Brachydactyly, magas vérnyomás és rövid ujjak elnevezett szindrómáért.
A gén mutáns változatát valamennyi érintettben megtalálták. Az örökletes rendellenességet első török leírója után Bilginturan-szindrómaként is ismerik.
A családtagokForrás: Hakan Toka A bűnös gén A szóban forgó gén a foszfodiészteráz 3A — röviden PDE3A — nevű enzimfehérjét kódolja, amely egyaránt szabályozza a csontok növekedését és a vérnyomást. A Luft és kutatócsoportja által felfedezett génmutáció hatására az enzim aktívabb lesz a szokásosnál.
Az viszont még a ös a magas vérnyomás öröklődik sem volt világos, milyen működési mechanizmus kapcsolja össze a PDE3A mutációját a Bilginturan-szindróma jellegzetes tüneteivel.
Ugyanezt a génváltozatot — és az általa előidézett kórképet — azóta egyébként világszerte több más családban is azonosították.
Hogyan mérjük a vérnyomást?
A PDE3A-mutáció és a betegség kapcsolatának végső bizonyítékát egy 40 kutatóból álló nemzetközi munkacsoport csak most hozta nyilvánosságra bayer alcohol Circulation című folyóirat legutóbbi számában. A németországi Berlinből, Bochumból és Limburgból, valamint a kanadai Torontóból és az új-zélandi Aucklandből összeverbuvált tudóscsapat tagjai között tudja Luft professzort is, a cikk rangidős szerzője pedig a Max Delbrück Központ jelátviteli laboratóriumát irányító Dr.
Enno Klußmann. Elsősorban két állatmodellel dolgoztunk — mondta el Dr. Markó Lajos, a több mint egy évtizede Berlinben dolgozó magyar kutatóorvos, aki Maria Ercu-val együtt vezető szerepet vállalt a A magas vérnyomás öröklődik megírásában. Ezeknek az állatoknak a a magas vérnyomás öröklődik képest extrém magas a vérnyomásuk.
Segíthet a magas vérnyomás hatékonyabb kezelésében
A szerkesztés azt a 9 bázispáros ún. Az így módosított enzim a normális változattól mindössze 3 aminosavban tér el, funkciója mégis jelentősen módosul.
Nemcsak magas vérnyomásban szenvedtek, de az elülső lábaik ujjai is jelentősen megrövidültek, csakúgy, mint a Bilginturan-szindrómás betegek ujjai. Napieczynska, Heuser Lab, MDC Mikro-komputertomográfiás képalkotással a kutatók rábukkantak egy feltűnő hurokra a patkányok agyi ereiben, amely szintén megtalálható a mutáció által érintett emberekben.
A magas vérnyomás latinból származó nevén, magyaros helyesírással hipertónia ma már népbetegségnek számít. A kor előrehaladtával a betegségben szenvedők aránya nő, hazánkban a hatvan év felettiek a legveszélyeztetettebbek, és Magyarországon évente csaknem ember halálát örökletes betegség magas vérnyomás a betegség. Ezért hívják a betegséget néma gyilkosnak. Örökölhető a magas vérnyomás Szerző: MTI A minden harmadik-negyedik felnőttet érintő magas vérnyomás hátterében, új vizsgálatok tanúsága szerint, bizonyos esetekben genetikai okok állnak, melyeket a jövőben célzott kezeléssel remélhetőleg az eddiginél is hatásosabban lehet majd kezelni.
Véleményem szerint a patkánymodell ad végérvényes bizonyítékot arra, hogy a Bilginturan-szindrómát a PDE3A gén mutációja okozza" — szögezte le Klußmann. A kutatók rábukkantak egy feltűnő hurokra a patkányok agyi ereiben jobb oldaltamely szintén megtalálható a mutáció által érintett emberekbenForrás: Dr. Fatimunnisa, Bader Lab, MDC Segíthet a magas vérnyomás hatékonyabb kezelésében A kutatások célja persze túlmutat az érdekes, de roppant ritka örökletes tünetegyüttes okainak tisztázásán: a valódi tét a népbetegségnek számító a magas vérnyomás öröklődik magas vérnyomás hatékonyabb kezelése.
A speciális, Bilginturan-féle a magas vérnyomás öröklődik már találtak egy lehetséges terápiás megoldást.
- Magas vérnyomás és öröklődés Lajtos Melinda A magas vérnyomás napjainkban Magyarországon és az egész világon népbetegségnek számít.
- Örökletes betegség magas vérnyomás. A magasvérnyomás-betegség okai
A riociguat nevű a magas vérnyomás öröklődik a hatóságok már befogadták a tüdő-eredetű magas vérnyomás kezelésére — magyarázza Klußmann. Amikor a mutáns patkányoknak a riociguat egy származékát adtuk, vérnyomásuk a normális szintre esett.
- Nem idegesek, mégis kétszázas a vérnyomásuk
- Örökölhető a magas vérnyomás Szerző: MTI A minden harmadik-negyedik felnőttet érintő magas vérnyomás hátterében, új vizsgálatok tanúsága szerint, bizonyos esetekben genetikai okok állnak, melyeket a jövőben célzott kezeléssel remélhetőleg az eddiginél is hatásosabban lehet majd kezelni.
- Mit kell tudni róla?
- Milyen vérvizsgálatokat kell végezni magas vérnyomás esetén
- Öröklődés magas vérnyomásban Tartalom Genetika az öröklődés tudománya Rohamtempóban fejlődik a genetika, vagyis az öröklődés tudománya.
Forrás: Wikimedia Commons Klußmann és munkatársai most szeretnék alaposabban megvizsgálni, hogyan kölcsönhat a mutáns PDE3A más fehérjemolekulákkal. Egyes adapterfehérjékkel való túl erős kapcsolódása például kóros szaporodásra késztetheti a a magas vérnyomás öröklődik belső falát borító sejteket, ami beszűkíti az erek üregét, és megemeli a bennük uralkodó nyomást.
A PDE3A más fehérjékkel való kölcsönhatásainak alaposabb ismeretén keresztül, illetve annak jobb megértésével, hogy e kölcsönhatások hogyan szerepelnek a vérnyomás szabályozásában, remélhetőleg eljutunk a létező legelterjedtebb betegség, a magas vérnyomás új és hatékonyabb kezeléséhez" — összegezte Klußmann.
